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    27-06-2016

    Consulta

    Dúvidas sobre o exame de sequenciamento genético por meio de DNA Chips


    “No exame de sequenciamento por meio de DNA Chips, se houver alterações em outros genes, distintos daquele que foi solicitado, o laboratório deve ou não comunicar o paciente e/ou o médico solicitante?”

     

    Quando se trata de achados com significado clínico relevante, eles devem ser expostos ao paciente, bem como ao médico solicitante.

    A técnica do uso de chip de reação, que avalia em uma única etapa centenas de genes, incluindo o solicitado pelo médico responsável, é considerada mais precisa e de menor custo. Esse teste pode apresentar resultados com alterações de genes diferentes do solicitado e gerar um achado incidental, sem relação com a razão da solicitação, mas que pode ser uma informação valiosa para a saúde do paciente e de sua família.

    Recomenda-se divulgar os achados incidentais quando há de fato uma utilidade clínica deles, e por outro lado, recomenda-se prudência em divulgá-los quando seus significados não são claramente compreendidos ou quando são menos relevantes. Não há consenso na divulgação integral para o paciente, pois alguns defendem que podem provocar ansiedade, bem como resultar em possível “estigmatismo genético”. Por outro lado, os achados incidentais que consistem em diagnósticos genéticos, cuja assistência médica já é estabelecida, devem ser divulgados por obrigação moral.

    Os principais argumentos a favor de divulgar os achados incidentais são que naqueles resultados que têm risco bem definido para o paciente e são passíveis de tratamento ou prevenção, não restam dúvidas quanto ao seu aspecto benéfico. Além disso, os pacientes podem valorizar, além dos resultados que têm ações médicas benéficas, os que apresentam implicações reprodutivas. Por exemplo, certos resultados podem modificar o risco de recorrência e, portanto, influenciar o cálculo de risco, corroborando para diferentes condutas reprodutivas.

    No entanto, a grande maioria dos achados incidentais ainda não é bem definida quanto às implicações para o diagnóstico, bem como para o cálculo de risco. Esses oferecem poucos benefícios imediatos para o paciente e a sua divulgação pode resultar em situações indesejáveis.

    Favorecer a divulgação integral dos testes genéticos com amplo espectro de resultado interfere diretamente no “direito de não saber” do paciente, bem como se opõem à livre iniciativa e voluntariedade do paciente. Portanto, a obtenção do consentimento do paciente é fundamental durante a entrevista pré-teste genético. Se essa solicitação não for feita previamente, o médico deve ponderar entre riscos e benefícios, tanto conhecidos como potenciais, do paciente e de sua família, comprometendo-se com o máximo de benefícios e o mínimo de danos e riscos.

    O paciente deverá ser devidamente informado e inteiramente esclarecido sobre as particularidades desses testes de amplo espectro, assim como a possibilidade de encontrar achados incidentais. Após as explicações, deve-se pedir a ele para determinar para qual gene quer ou não ser testado.

    Por sua vez, os médicos responsáveis por laboratórios que realizam esses testes genéticos poderão informar, em entrevista pré-teste, que outros genes serão testados além dos especificados no pedido médico. 

     

    Baseada na consulta nº 03.681/15, aprovada pela Câmara Técnica Interdisciplinar de Bioética (10/12/15) e pela Câmara de Consultas (15/04/16) e homologado na 4.719ª  reunião plenária (19/04/16).

    Tags: chipgenéticasigilo profissionalalteraçõesgenesDNApacientemédico.

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